Zespół Millera-Diekera
Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem (lissencephalia), mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części, krótki i zadarty nos, mikrognacja). Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller[1] oraz H. Dieker i wsp.[2].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ JQ. Miller. Lissencephaly in 2 siblings. „Neurology”. 13, s. 841-50, Oct 1963. PMID: 14066999.
- ↑ The lissencephaly syndrome. W: Dieker H, Edwards RH, ZuRhein G et al: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. Bergsma D (red.). Wyd. II ed. New York: National Foundation-March of Dimes, 1969, s. 53-64.
